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Polidactilia e sindactilia, dois transtornos genéticos do nascimento

Polidactilia e sindactilia, dois transtornos genéticos do nascimento

Polidactilia e sindactilia, dois transtornos genéticos do nascimento
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Ambos são transtornos genéticos de nascimento que afectam os dedos, tanto das mãos como dos pés. No entanto, para além de ser muito pouco frequente, com a cirurgia moderna o tratamento torna-se muito simples.

O que é a polidactilia?

É um defeito congénito que provoca o aparecimento de um apêndice cutâneo suspenso geralmente do dedo mindinho (como um sexto dedo). Este dedo adicional é geralmente um pequeno pedaço de tecido fino e suave. Por vezes contém osso sem articulações. Ocasionalmente encontra-se completo e funcional. O dedo extra pode situar-se ao lado do mindinho, raramente ao lado do polegar e mais raro ainda no meio de outros dedos. Pode ser uma bifurcação de um dedo normal e é muito estranho que nasça do pulso como os outros dedos.

Este transtorno pode ocorrer espontaneamente, sem nenhum outro sintoma ou doença. Normalmente esta característica envolve apenas um gene que pode causar algumas variações e que pode transmitir-se de pais para filhos. Mas também pode ser um sintoma de uma doença genética mais grave, como o síndrome de Carpenter, o síndrome de Ellis-van Creveld (displasia condroectodérmica), o síndrome de Rubinstein-Taybi ou trissomia-13.

Por isso, quando uma criança nasce com esta característica deve ser examinada em profundidade para descartar qualquer outro problema. Se o apêndice não tem ossos e se é muito pequeno simplesmente retira-se, atando uma corda bem apertada à volta do pedículo para que o faça desprender-se mais à frente. Os dedos maiores podem requerer cirurgia para retirá-los. Em nenhum dos casos fica marca.

E a sindactilia?

Falamos de sindactilia quando um ou mais dedos estão unidos entre si. Esta união pode ser completa (se até os ossos estão unidos) ou parcial (se apenas estão unidos por uma membrana).

Na sua forma mais comum observa-se a fusão do segundo e terceiro dedo do pé e, frequentemente, esta forma é hereditária e frequente. As conexões membranosas geralmente vão até à primeira articulação do dedo do pé ou da mão, embora se possa estender ao longo destes dedos.

A sindactilia também pode apresentar-se juntamente com outros defeitos que comprometem o crânio, a cara e os ossos. Pode ser motivada por outros transtornos como o síndrome de Down, o síndrome de Apert ou o síndrome de Carpenter. Se uma criança nascer com este problema, realizam-se diferentes exames adicionais como estudos cromossómicos, exames de laboratório para analisar certas proteínas (enzimas) e problemas metabólicos e radiografias.

Geralmente, a cirurgia à sindactilia fazem-se entre os 6 meses e os 2 anos de idade. Esta consiste em fazer uma incisão na pele e levantar pequenas abas nos lados dos dedos e na membrana. As abas suturam-se na sua posição, deixando áreas descobertas que se podem cobrir depois, se necessário, com enxertos de pele retirada da região das virilhas. A complexidade da operação depende de se a condição envolve simplesmente a pele ou se há compromisso de outros tecidos moles e ossos.

O reparo é quase sempre bem sucedido, mas quando os dedos unidos compartilham uma só unha, quase nunca é possível criar duas unhas de aparência normal e, como resultado, uma delas terá um aspecto diferente das outras.

Dessa forma, podem-se dar casos de polisindactilia que descreve tanto a fusão dos dedos como a presença de dedos adicionais nos pés e nas mãos.

 FONTE: O primeiro ano do seu filho, Dr, Jamil Ajram e Dra. Rosa Mª Tarés.

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Anônimo
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Discusión

Anônimo
Enviado por: o dia 07-06-2012
quando feita a separacoa dos dedos pode ter a posibilidade de os dedos pregarem de novo meu filho ja fez a separcao mas tenho medo ja parou de usar a tala nas maos