Quais são as diferenças entre os cromossomas X e Y?

Índice

• Diferenças entre o cromossoma X e o cromossoma Y
• Doenças ligadas ao cromossoma X

 

Diferenças entre o cromossoma X e o cromossoma Y

Cada célula humana contém 23 pares de cromossomas, 22 que são os mesmos entre homens e mulheres, e o par 23 que é diferente e determina o sexo. Quando o par 23 é XY, o sexo será cromossomicamente masculino. Se for XX, o sexo será cromossomicamente feminino. Portanto, tanto homens como mulheres têm um cromossoma X, mas o facto de as mulheres terem dois explica muitas das diferenças que existem entre ambos sexos.

Para começar, o cromossoma X é três vezes maior que o cromossoma Y e tem muito mais genes (até 1.100 genes!), embora esta seja uma proporção baixa em comparação com outros cromossomas. O cromossoma X é constituído por muitos segmentos de ADN repetitivos cuja função não é conhecida. Tem também mais regiões de eucromatina (uma forma ligeiramente compactada de cromatina com uma alta concentração de genes) do que o seu parceiro, o cromossoma Y, que se pensa que vem de uma degeneração progressiva do cromossoma X. Contudo, como as mulheres têm dois cromossomas X, parte do segundo cromossoma X está inactivado, embora a inactivação do cromossoma X varie muito entre as mulheres.

O cromossoma X contém quase 5% do genoma humano, bem como informação que pode ajudar a melhorar o diagnóstico de doenças tais como leucemia, obesidade, cegueira, hemofilia ou autismo.

Estudos recentes afirmam que, quando se trata de genes, as mulheres são muito mais complexas do que os homens. "O cromossoma X é definitivamente o mais extraordinário no genoma humano em termos de padrões de herança e da sua biologia única (...) e em termos de ligação às doenças humanas", disse Mark Ross, do Instituto Wellcome Trust Sanger, no Reino Unido.

A investigação, publicada na revista científica Nature, mostra que o cromossoma Y é uma versão erodida do cromossoma X com menos genes que este, o que pode explicar muitas das diferenças entre ambos sexos. Por exemplo, doenças como a acromatopsia (incapacidade de detectar cores), o autismo e a hemofilia, que estão ligadas ao cromossoma X, afectam mais aos homens porque não têm outro cromossoma X para compensar as falhas do primeiro.

O cromossoma X também contem muitos genes ligados ao retardamento mental e um gene importante, chamado DMD, cujas mutações causam distrofia muscular de Duchenne. "Há um número desproporcionado de doenças conhecidas associadas ao cromossoma X".

 

Doenças ligadas ao cromossoma X

As doenças ligadas ao cromossoma X são causadas pela presença de um número anormal de cópias do cromossoma X nas células ou por mutações dos genes presentes neste. Entre as primeiras encontramos:

- Síndrome de Klinefelter: é causada pela existência de dois cromossomas X e um cromossoma Y (XXY) e é a doença genética mais comum nos homens. Provoca hipogonadismo, ginecomastia, dificuldades de aprendizagem e infertilidade.

- Síndrome de Turner: só afecta as mulheres, com uma prevalência muito baixa e envolve a ausência total ou parcial de um dos dois cromossomas X. Provoca baixa estatura, desenvolvimento sexual inexistente ou reduzido, teletelia (distância maior da normal entre os mamilos), pescoço alado (pterygium colli), problemas de aprendizagem, menor coordenação visual-motora, dificuldade para as matemáticas ou problemas na percepção espacial.

Entre as doenças ligadas a mutações nos genes (mais frequentes nos homens), encontramos:

- Hemofilia: é uma desordem da coagulação do sangue que faz com que as pessoas, geralmente homens, que sofrem esta condição, tenham um sangue mais líquido. Na coagulação do sangue estão envolvidos treze factores de coagulação (proteínas do sangue) no que é conhecido como a "cascata da coagulação". Quando um dos factores não está a funcionar correctamente, a cascata é interrompida, atrasando o processo de coagulação. Nas pessoas com hemofilia, é mais comum ter problemas com o factor VIII (resultando em hemofilia A) ou uma deficiência do factor IX (hemofilia B).

- Daltonismo: é um defeito genético que afecta a visão, fazendo com que se vejam as cores em tonalidades diferentes da sua verdadeira. Afecta um em cada dez homens e uma em cada cem mulheres. Existem diferentes tipos dependendo dos tons que não se distinguem bem, embora o mais comum seja a dicromacia, que faz com que os tons azuis e verdes fiquem confusos.

- Distrofia muscular de Duchenne: é a distrofia muscular mais comum que provoca a perda da função muscular e, portanto, a incapacidade progressiva de se mover. A DMD ocorre principalmente em homens porque o gene para esta condição está localizado no cromossoma X.

Nas doenças ligadas ao X, as mulheres podem ser doentes, portadoras ou saudáveis, enquanto que os homens só podem ser doentes ou saudáveis, mas nunca portadores.