Blefarofimose na categoria de: Pediatria

Partillhar

Definição:

O síndrome Blefarofimose é uma doença genética rara. Os sinais clínicos mais característicos desta doença são: blefarofimose (pálpebras anormalmente estreitass no sentido horizontal), epicantus inversus (uma prega vertical da pele da pálpebra inferior acima do nariz) e "queda" das pélpebras superiores.

Tratamento:

Embora não exista um tratamento curativo da doença, é aconselhável realizar uma cirurgia plástica reconstructiva na idade pré-escolar, tanto por razões estéticas como para melhorar a função visual.

Sintomas:

Acompanha-se de amenorreia em algumas mulheres, anomalias do conduto lagrimal e alterações dismórficas (dismorfismo é a forma defeituosa de um aparelho ou órgão) faciais como ponte nasal larga, paladar ogival, orelhas de implantação baixa, displasia (desenvolvimento anómalo de tecidos ou órgãos) das orelhas. Podem acompanhar-se de alterações oculares como: microftalmia (olhos anormalmente pequenos), coloboma (fissura congénita em alguma parte do olho), esotropia (tendência anormal dos eixos visuais a converger) e nistagmus (espasmos dos músculos do olho que produz movimentos oculares rápidos e involuntários), alterações do aparelho genital nas mulheres: hipoplasia (desenvolvimento incompleto ou defeituoso) do útero, atrofia (diminuição do volume e peso de um órgão) dos ovários.

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