Síndrome de hunter na categoria de: Pediatria

Partillhar

Definição:

É uma doença hereditária que interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas como mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (GAGs). Este químico acumula-se e faz com que se apresente uma aparência facial característica, funcionamento anormal de múltiplos órgãos e, em casos graves, a morte prematura.

Tratamento:

A expectativa de vida para a forma de aparição prematura (severa) é de 10 a 20 anos de idade, enquanto que a expectativa para a forma de aparição tardia (leve) é de 20 a 60 anos. Não existe tratamento claro, embora se tenha tentado o transplante de médula e a administração de um medicamento.

Sintomas:

Deteorização mental. Atraso mental severo. Comportamento agressivo. Hiperactividade. Rasgos faciais toscos. Cabeça grande (macrocefalia). Rigidez das articulações. Surdez (progressiva)

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