Síndrome de williams na categoria de: Pediatria

Partillhar

Definição:

Desordem genética. Produz-se pela ausência de uma porção de um dos dois cromossomas número 7, pode ser tanto do materno como do paterno. Esta ausência é de origem genética mas não hereditária, já que se produz no momento da concepção, e ocorre em aproximadamente um em cada 20.000 nascimentos.

Tratamento:

Ao ser um transtorno genético não tem cura,  mas "podem e devem" tratar-se as alterações de saúde, desenvolvimento e conduta que apresente cada caso em particular para assim utilizar os suportes adequados para o desenvolvimento e despregue das capacidades e potencialidades e uma melhor qualidade de vida

Sintomas:

Rasgos faciais particulares, com frente ampla, nariz respingado, boca ampla e lábios grossos. Baixo peso no nascimento e pouco ganho de peso nos primeiros meses de vida. Hipercalcemia (cálcio elevado no sangue). Aparição de hérnias, normalmente umbilical ou escrotal. A hiperacusia (maior sensibilidade aos ruidos). Incapacidade intelectual. Personalidade extrovertida e riqueza na sua expressão oral. Normalmente tem excelente memória visual e auditiva.

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